Болезнь порфирия: клиническая картина и схема лечения

Порфирия развивается вследствие того, нарушается пигментный обмен. Это довольно редкое заболевание, которому предшествует мутация гена, который отвечает за синтез вещества, входящего в состав гемоглобина. При патологии резко повышается чувствительность к свету, кожа покрывается ожогами после нахождения на солнце, затрагивается нервная система.

Классификация

Порфирия — неоднородное заболевание. В медицине принято выделять две группы порфирий с учетом места производства гема:

Классификация
  • эритропоэтические;
  • печеночные.

По клиническому течению бывают:

Классификация
  • острые порфирии (сопровождаются кризовым течением, с периодами обострений и относительных ремиссий);
  • порфирии с преимущественным поражением кожных покровов (формы с хроническим течением заболевания, в основном с кожными симптомами без острых приступов).

К острым порфирия м относят:

Классификация
  • порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
  • острую перемежающуюся порфирию;
  • наследственную копропорфирию;
  • вариегатную порфирию.

К порфириям с кожными проявлениями относят:

Классификация
  • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера, эритропоэтическую уропорфирию);
  • эритропоэтическую протопорфрию;
  • позднюю кожную порфирию (урокопропорфирию).

Классификация

Классификация

Существует несколько разгруппировок порфирии в зависимости от различных характеристик. Основу современной классификации составляет разделение на печеночные и эритропоэтические порфирии в зависимости от локализации дефектов синтеза порфиринов.

К эритропоэтической порфирии относится:

  • болезнь Гюнтера, или врожденная эритропоэтическая порфирия, уропорфирия;
  • протопорфирия – манифестная и латентная форма;
  • эритропоэтическая копропорфирия.

К печеночным относятся такие формы:

Классификация
  • острая перемежающаяся порфирия, или пирролопорфирия, доминантная порфирия шведского типа – манифестная и латентная формы;
  • протокопропорфирия – варигатная с различными вариантами течения;
  • поздняя кожная, или урокопропорфирия, врожденная или приобретенная;
  • наследственная копропорфирия.

Существуют также неклассифицированные варианты:

  • гепатоэритропоэтическая;
  • печеночная с синдромом световой оспы;
  • неклассифицированная печеночная;
  • состояние, сопровождающиеся симптомами нарушения порфиринового обмена и геморрагическим синдромом.

 Разновидности порфирий

Эритропоэтическая порфирия возникает во время сбоя продуцирования гема в костном мозге. Проявляет себя уже с детства. На ее развитие внешние факторы не влияют. При врожденном заболевании у малыша искривляются пальцы, деформируются ушные раковины, хрящи носа, пропадают ногти, лицо зарастает волосами, цвет зубов изменяется от розового до красного.

По анализу крови видно, что уровень тромбоцитов ниже нормы, в моче наблюдают высокий процент уропорфиринов.

Прогноз на выздоровление утешить не может. Больному приходится удалять увеличенную селезенку, поскольку по этой причине развиваются осложнения. Долго такие люди не живут. Умирают от сепсиса, к смерти приводит гемолитическая анемия. Лечение порфирии заключается в снятии симптомов, что делают, применяя антибиотики. Крайне редко прибегают к пересадке мозга, но от инвалидности это не избавляет.

В группе этих патологий находится болезнь Гюнтера, признаки ее заметны у малышей, которым нет даже года. Поражению подвергаются и мальчики, и девочки. Определяют присутствие проблемы по наличию красной мочи. Обострение приходится на весну и лето, когда кожные покровы покрывается пузырьками, наполненными гноем, что нередко переходят в язвы.

При эритропоэтической протопорфирии продукты обмена остаются в красных кровяных тельцах, накапливаются в клетках печени. Встречается патология у европейцев и жителей Азии. Негритянское население от нее не страдает. Образовавшиеся в процессе синтеза токсины разрушают клетки эпидермиса. Вследствие этого выходит гистамин, что провоцирует реакцию на свет солнца.  

Ожоги на коже появляются даже после прохождения лучей через стекло. Она утолщается возле губ, переносицы, в области глаз. В плазме крови выявляют высокий процент порфиринов. Чтобы облегчить состояние больные применяют бета-каротин, гепапротекторы, прибегают к плазмоферезу.

Разновидности

Печеночной порфирии присущи следующие характеристики:

  1. Обычно болезнь появляется у зрелых людей. У подростков она встречается нечасто.
  2. Возникают признаки диспепсии (боль, рвота, нарушение стула).
  3. Происходит поражение вегетативной и центральной нервной системы.
  4. При обострении урина приобретает красный цвет.
Читайте также:  COVID по коже: симптомами коронавируса могут быть семь видов сыпи

Заболевание встречается в четырех разных формах.

При этой разновидности болезни серьезно нарушается работа нервной системы. Происходит накапливание предшествующих порфиринам веществ в нервных клетках, вследствие чего наблюдается слабая передача нервных импульсов.

Постепенно из-за повреждения оболочек нервных клеток поражаются нервные волокна. У больного уменьшается чувствительность, ввиду чего он постоянно травмирует конечности. Из-за поражения ЦНС появляются галлюцинации, эпилептические приступы, бред.

Кожная порфирия встречается у мужчин старше 40 лет. Особенность этой болезни заключается в высоком уровне травматизма и фоточувствительности кожи.

  • На открытых участках тела возникают гиперпигментированные зоны, появляется гипертрихоз — избыточный рост волос в местах, где их не должно быть.
  • Кожа ослабевает, становится уязвимой.
  • Вместе с тем печень увеличивается в размерах.

Заболевание обостряется весной и летом.

Помимо присущих всем порфириям абдоминальных болей и нарушений нервной системы, при вариегатной форме заболевания наблюдаются еще и психические нарушения.

Признаки болезни порфирия генетической формы:

  1. расстройство нервной системы (слабее, нежели при перемежающейся форме);
  2. повышение уровня копропорфирина в каловых массах и урине;
  3. учащенное сердцебиение, фотодерматит, боли в животе, уменьшение чувствительности рук и ног, из-за чего повышается уровень травматизма.
Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

  • нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
  • расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
  • смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения.

Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врождённой формой болезни, но характеризуется более лёгким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печёночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжёлого проявления неврологических признаков. Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние. Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребёнка или от приёма медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передаётся по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребёнка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенёсших гепатит. В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врождённой или приобретённой. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

  • доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется лёгким течением;
  • дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Порфирия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Группа заболеваний, обусловленная возникновением мутаций в одном из восьми ферментов, принимающих участие в сборке гемм-молекул, которые участвуют в транспортировке кислорода, метаболизме лекарственных средств, а также других важных физиологических процессах.

Читайте также:  Как лечить красные пятна на лице (чешутся и шелушатся): что делать

Причины

Чаще всего болезнь предается по наследству, что подтверждает тот факт, что улиц, страдающих порфирией, рождаются дети с таким же диагнозом. Передача заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу.

Иногда нарушение метаболизма может носить генетический характер и развивается под действием неблагоприятных факторов, ингибирующих синтез гемма.

В большинстве случаев точно определить причину развития заболевания не представляется возможным.

Симптомы

В связи с тем, что при порфирии может развиваться довольно разнообразная клиническая картина, которая характерна для других заболеваний, возможна ошибочная постановка диагноза либо случаи поздней диагностики недуга.

Иногда в связи с ошибочной постановкой диагноза пациентам проводят бесполезное хирургическое лечение либо госпитализируют на длительное время в психиатрическую клинику. Запоздалая или ошибочная постановка диагноза сказывается на особенностях лечения и может стать причиной печальных последствий.

  • Довольно часто заболевание дает о себе знать:
  • острыми болями в животе, которые не сопровождаются возникновением перитонеальных симптомов;
  • появлением розовой либо красной мочи;
  • возникновением вегетативных нарушений, таких как учащенное сердцебиение, артериальная гипертония, нарушение стула, диспепсические расстройства, расстройство работы урогенитального сфинкстера;
  • появлением мышечной слабости;
  • развитием психических нарушений;
  • появлением эпилептиформных припадков;
  • возникновением гипоталамической дисфункции в виде центральной лихорадки или гипонатриемии.

Атаки острой перемежающейся порфирии характеризуются тяжелым течением и могут сопровождаться интенсивными абдоминальными болями, имитирующими острый живот. Довольно часто такие боли могут сопровождаться развитием рвоты, а также неврологическими и психическими нарушениями.

Диагностика

Диагностирование порфирии базируется на изучении клинической картины и назначении биохимических анализов крови. На начальном этапе таким больным проводят определение количественного содержания порфирина и дельта аминолевулиновой кислоты. При выявлении значительного отклонения от нормы, назначают определение количественного содержания ферментов в эритроцитах.

Лечение

На данный момент полное излечивание больных с порфирией невозможно. Лечение заболевания направлено на устранение острой симптоматики и перевод заболевания в состоянии длительной ремиссии, для этого больным назначаются мероприятия направленные на защиту организма от воздействия солнца.

При резко выраженном болевом синдроме пациенту назначают наркотические препараты – аминазин, при артериальной гипертензии, подбирается соответствующая терапия, как правило, основанная на использовании индерала.

Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов в крови применяют внутривенное введение раствора глюкозы и делагила, в некоторых случаях применяют комплексное лечение порфирии делагилом и рибоксином. Также таким больным назначают прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола.

Профилактика

В связи с тем, что причины возникновения порфирии не установлены, невозможно разработать эффективные методы профилактики этого заболевания.

Лечение порфирии

Патогенетического лечения порфирии не существует. Терапия заболевания сводится к минимизации факторов, провоцирующих обострение, и назначению препаратов, сдерживающих проявления симптоматики.

При лечении печеночных порфирий применяют:

  1. Индерал, Обзидан – для понижения артериального давления.
  2. Опиоидные анальгетики или Аминазин – для снятия боли.
  3. Раствор глюкозы внутривенно – для снижения продукции порфиринов.
  4. Аденозинмонофосфат.
  5. Рыбоксин.
  6. Делагил – соединяется с порфиринами и выводит их с мочой.
  7. Гематин – для уменьшения времени приступа.

В основе терапии эритропоэтических форм лежит применение следующих препаратов:

  1. Препараты железа для коррекции анемии.
  2. Активированный уголь ударными дозами для прерывания абсорбции порфиринов в кишечнике.
  3. Гидроксимочевина – для угнетения эритропоэза.
  4. Трансплантация костного мозга.
  5. Переливание крови.

В случаях неэффективности медикаментозной терапии проводится 4 и больше плазмафереза с интервалом 8 – 10 дней. В процессе процедуры используют донорскую плазму, полиглюкин или альбумин.

При некоторых формах порфирии, сопровождающихся выраженным гемолизом и тяжелым течением неплохой результат дает спленэктомия – удаление селезенки.

Виды и симптомы

Как и многие другие болезни, порфирия может носить острый и хронический характер, однако виды этого заболевания кардинально отличаются. Давайте рассмотрим виды печеночной порфирии и симптомы каждого из них.

Читайте также:  Продукты, содержащие тирамин: подробная таблица

Острая перемежающая порфирия

Она проявляется в виде поражения центральной и периферической нервной системы, периодически возникают боли в области желудка, затем она моментально изменяет локацию в разных зонах живота. Может начаться эпилептиформный припадок, галлюцинация, бред, у больного может парализовать дыхательную мускулатуру. Болезнь обостряется во время вынашивания ребенка, в период рождения малыша, приема многих лекарств (к примеру, транквилизаторы), хирургического вмешательства. Как только завершиться этап обострения наступит ремиссия, вернется нормальная жизнедеятельность организма. Поможет диагностировать недуг анализ урины (мочи). Чтобы нормализовать состояние, кроме приема лекарств, стоит пройти курс массажа и лечебную гимнастику.

Наследственная печёночная копропорфирия

Если брать во внимание симптомы, то ее можно сравнить с острой перемежающейся порфирией. Но различает эти заболевания то, что неврологические симптомы не настолько ярко выражены. Самый часто встречаемый симптом — резкая боль в области желудка. Прослеживаются ухудшения психики, повышенное артериальное давление и тахикардия.

Копропротопорфирия

Самый большой процент больных был обнаружен в Южной Африке. Примечательно, что все пациенты имели белый цвет кожи. Симптомы проявляются в виде высыпаний на коже, почечной недостаточности, тяжёлых расстройствах неврологии.

Виды и симптомы

Честерская форма болезни

Первый раз ее обнаружили у местных жителей маленького городка Великобритании, от которого из произошло название этой формы недуга. Всех людей тогда объединяло генеалогическое родство. По своим симптомам это форма схожа с острой перемежающейся порфирией, но последствия более сложные и опасные. Иногда у пациентов наблюдали почечную недостаточность.

Урокопропорфирия

Это еще один вид развития болезни. Как правило, чаще ее можно встретить в странах СНГ. Существенно выделяется кожная симптоматика, которая проявляется в виде увеличения процента чувствительности к лёгким травмам механического характера и солнечному облучению, при этом нарушается пигментация, появляются пузырьки. Они локализуются на тыле кистей и на голове. Прогноз будет более чем положительный, если вовремя приступить к лечению. Но также пациент должен отказаться от спиртного. У многих пациентов увеличивается печень, ее функционирование существенно нарушается. Процент порфиринов в каловых массах всегда повышен.

Важно! Если пациент принял немного алкогольного напитка, то выведение излишков порфиринов с желчью приостанавливается. Они моментально откладываются на коже и выводятся мочой. В результате, в ней мгновенно поднимается процент уропорфиринов и копропорфиринов.

Основные симптомы заболевания, которые охватывают все виды порфирии:

  • начинает появляться пигментация, пузырьки, гипертрихоз на голове, лице, руках;
  • ногти деформируются и разрушаются;
  • резко повышается артериальное давление;
  • гемоглобин в крови снижается ниже 110 г. на л;
  • режущая боль в области желудка;
  • полиневрит;
  • парестезия;
  • психоз;
  • коматозное состояние;
  • функциональное и органическое изменение в печени;
  • мочевой пузырь уменьшается в объеме и нарушается его функция;
  • кожные покровы начинают отекать и краснеть;
  • появляется сыпь;
  • заболевание центральной нервной системы;
  • расстройство чувствительности кожи, характеризующееся ощущениями онемения.

Профилактика

Заразна ли болезнь порфирия? Нет, однако если она проявилась в виде соответствующих симптомов, ее практически невозможно вылечить, равно как и предотвратить, если патология имеет наследственный характер. Тем не менее можно – и нужно – предпринять некоторые меры, чтобы реже страдать от симптомов заболевания. Пациентам следует придерживаться врачебных рекомендаций:

  • избегайте приема медикаментов, способных вызвать приступы острой порфирии;
  • попросите у лечащего врача список безопасных и потенциально опасных лекарственных препаратов;
  • не употребляйте алкогольные напитки и наркотические вещества;
  • избегайте голодания, поста и диет, требующих ограничения в калориях;
  • не курите;
  • снизьте до минимума воздействие на организм солнечного света: носите вне дома специальную одежду с защитой от ультрафиолета и пользуйтесь универсальным солнцезащитным средством с высоким уровнем защиты (SPF);
  • своевременно лечите инфекционные и другие заболевания;
  • старайтесь уменьшить эмоциональный стресс, научитесь расслабляться.

Так как чаще всего порфирия передается по наследству, возможно, вашим близким родственникам следует задуматься о необходимости генетического обследования для определения индивидуального риска развития патологии.

FORMULAT - медицинский глянцевый журнал

Болезнь порфирия: клиническая картина и схема лечения

Порфирия – болезнь генетического характера, сопровождающаяся сбоем в порфириновом обмене. Прогрессирование патологии приводит к повышению уровня пигментов в организме. Функциональное назначение порфиринов заключается в поддержании нормального уровня железа в крови. В современном медицине диагноз “порфирия” ставят редко. Генетическое заболевание не распространено. Точного алгоритма диагностических мероприятий и лечебного воздействия не разработано.

Лечение

К настоящему времени не разработано методики полного излечения порфирии. Поэтому основная цель терапии направлена на устранение симптомов заболевания.

Защита организма от солнца поможет снизить проявления заболевания.

Одним из основных способов снизить негативные проявления порфирии является защита организма от действия солнца.

Важно исключить прием определенных групп лекарственных препаратов – транквилизаторов, анальгина, сульфаниламидов. При резко выраженном болевом синдроме при порфирии назначаются наркотические препараты – аминазин.

При высоком АД, характерном для порфирии, подбирается соответствующая терапия, как правило, используется индерал. Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов в крови назначается внутривенное введение раствора глюкозы. Также для снижения уровня порфиринов применяется такой препарат, как делагил. Это средство связывает порфирины, после чего они выводятся с мочой. Иногда назначается комплексное лечение порфирии делагилом и рибоксином.

Больным порфирией обязательно назначается витаминотерапия – прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола.

Для лечения кожных проявлений порфирии рекомендуют мази с содержанием резоцина или кортикостероидов, бальзам Шостаковского.

Нужно помнить, что лечение порфирии не даст результата, если больной будет употреблять алкоголь.

Читайте также:  Candidol – мазь от грибковых поражений кожных покровов

Порфирия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Группа заболеваний, обусловленная возникновением мутаций в одном из восьми ферментов, принимающих участие в сборке гемм-молекул, которые участвуют в транспортировке кислорода, метаболизме лекарственных средств, а также других важных физиологических процессах.

Причины

Чаще всего болезнь предается по наследству, что подтверждает тот факт, что улиц, страдающих порфирией, рождаются дети с таким же диагнозом. Передача заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу.

Иногда нарушение метаболизма может носить генетический характер и развивается под действием неблагоприятных факторов, ингибирующих синтез гемма.

В большинстве случаев точно определить причину развития заболевания не представляется возможным.

Симптомы

В связи с тем, что при порфирии может развиваться довольно разнообразная клиническая картина, которая характерна для других заболеваний, возможна ошибочная постановка диагноза либо случаи поздней диагностики недуга.

Иногда в связи с ошибочной постановкой диагноза пациентам проводят бесполезное хирургическое лечение либо госпитализируют на длительное время в психиатрическую клинику. Запоздалая или ошибочная постановка диагноза сказывается на особенностях лечения и может стать причиной печальных последствий.

  • Довольно часто заболевание дает о себе знать:
  • острыми болями в животе, которые не сопровождаются возникновением перитонеальных симптомов;
  • появлением розовой либо красной мочи;
  • возникновением вегетативных нарушений, таких как учащенное сердцебиение, артериальная гипертония, нарушение стула, диспепсические расстройства, расстройство работы урогенитального сфинкстера;
  • появлением мышечной слабости;
  • развитием психических нарушений;
  • появлением эпилептиформных припадков;
  • возникновением гипоталамической дисфункции в виде центральной лихорадки или гипонатриемии.

Атаки острой перемежающейся порфирии характеризуются тяжелым течением и могут сопровождаться интенсивными абдоминальными болями, имитирующими острый живот. Довольно часто такие боли могут сопровождаться развитием рвоты, а также неврологическими и психическими нарушениями.

Диагностика

Диагностирование порфирии базируется на изучении клинической картины и назначении биохимических анализов крови. На начальном этапе таким больным проводят определение количественного содержания порфирина и дельта аминолевулиновой кислоты. При выявлении значительного отклонения от нормы, назначают определение количественного содержания ферментов в эритроцитах.

Читайте также:  Базовые кисти для макияжа: все кисти, которые вам нужны в одном обзоре

Лечение

На данный момент полное излечивание больных с порфирией невозможно. Лечение заболевания направлено на устранение острой симптоматики и перевод заболевания в состоянии длительной ремиссии, для этого больным назначаются мероприятия направленные на защиту организма от воздействия солнца.

При резко выраженном болевом синдроме пациенту назначают наркотические препараты – аминазин, при артериальной гипертензии, подбирается соответствующая терапия, как правило, основанная на использовании индерала.

Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов в крови применяют внутривенное введение раствора глюкозы и делагила, в некоторых случаях применяют комплексное лечение порфирии делагилом и рибоксином. Также таким больным назначают прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола.

Профилактика

В связи с тем, что причины возникновения порфирии не установлены, невозможно разработать эффективные методы профилактики этого заболевания.

Профилактическое лечение заболевания

При наличии любой из форм порфирии необходимо уменьшить время нахождения под солнечными лучами. При болезни противопоказано загорать на пляже или в солярии. Чтобы не спровоцировать острый приступ болезни, необходимо ограничить или полностью исключить прием некоторых лекарственных средств (транквилизаторы, сульфаниламиды, анальгин).

Часто для устранения симптома в виде повышенного артериального давления назначают препарат — Индерал.

Для того, чтобы снизить высокий уровень порфирина, назначают комплексную терапию препаратами Рибоксин и Делагил.

В качестве лечения и профилактики заболевания назначается витаминотерапия (фолиевая и никотиновая кислоты, ретинол и др.).

В качестве лечения кожных язвочек, возникших на фоне заболевания, назначают кортикостероидные мази.

Хорошим положительным фактором для больных порфирией является внимание со стороны государства и различных волонтерских организаций. Поскольку лечение острой формы порфирии очень дорогостоящее, любая помощь больным является как нельзя кстати. Как отмечают врачи, вовремя начатое лечение помогает людям быстро восстановиться после приступа и продолжить хорошую обычную жизнь, при этом те, у кого болезнь была диагностирована поздно, заканчивают свою непродолжительную жизнь полными инвалидами.

Читайте также:  Невус: что это такое, классификация, причины, как лечить

Поскольку большинство из форм порфирии относится к наследственным заболеваниям, очень важно будущим родителям в период планирования беременности проходить комплексное обследование организма, в том числе и генетическое.

Лечение

Специфическое лечение отсутствует.

Во избежание появления ожогов, целесообразно отказаться от посещения улицы в дневном время суток. При необходимости используется одежда на основе плотной ткани и солнцезащитные очки.

Медикаментозная терапия возможна, лекарственные препараты подбираются в индивидуальном порядке, в зависимости от состояния ребенка и клинических симптомов. В тяжелых случаях требуется переливания крови, генная терапия (ликвидация мутационного гена), внедрение стволовых клеток в костный мозг. Дополнительно проводится симптоматическая терапия, направленная на восстановление работы ЦНС.

Порфирия – редкая патология, побороть которую практически невозможно. Единственный выход – регулярная терапия, соблюдение рекомендаций врача и исключение контакта с прямыми солнечными лучами.

FORMULAT - медицинский глянцевый журнал