Болезнь (синдром) Рейно: симптомы и лечение

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (KTWS) представляет собой синдромное сочетание капиллярных мальформаций, гипертрофии мягких тканей, костей, варикозных вен или венозных мальформаций. Он считается ангио-остео-гипертрофическим синдромом .

Особенности синдрома Лоренса

О существовании этой врожденной патологии было известно еще с 1866 года, когда было описано офтальмологами Лоренсом и Муном сочетание задержки роста, полового развития, умственной отсталости со слабым зрением. В дальнейшем терапевтом Бидлем симптоматика была дополнена другими аномалиями.

Синдром относится к редким заболеваниям, которые передаются ребенку в том случае, если оба родителя имеют патологические гены, при этом они сами могут быть полностью здоровыми. Чаще болеют мужчины.

Рекомендуем прочитать статью о причинах гигантизма. Из нее вы узнаете о причинах гигантизма у детей его классификации, симптомах и внешние проявлениях, а также о диагностике состояния и лечении людей.

А здесь подробнее о синдроме Прадера.

Клинические признаки

Основным признаком болезни является гипоплазия нижней челюсти – её недоразвитость (такие дети имеют скошенный недоразвитый подбородок), в связи с чем уменьшена полость рта и происходит смещение языка назад. На нёбных пластинках малыша формируется щель. Дыхательная и глотательная функция затруднена. Очень часто, при синдроме Пьера Робена, проявляются иные патологии:

  1. Нарушения строения слухового аппарата, повлекшие за собой потерю слуха.
  2. Заболевания центральной нервной системы (нарушение двигательной функции, микро- и гидроцефалия, замедление развития речи и психики, припадки эпилепсии).
  3. Врожденные аномалии зрительной функции – катаракта, близорукость.
  4. Порок сердца.
  5. Наличие дополнительных пальцев на конечностях. Отсутствие некоторых конечностей.
  6. Неправильно сформированная мочеполовая система.
  7. Нарушение формирования позвоночника и грудной клетки.
  8. Дети с синдромом Пьера Робена в 20% случаев рождаются с умственной отсталостью.
Клинические признаки

У ребенка, родившегося с названной патологией, зачастую дыхание хриплое и затрудненное, слизистые и кожа синеют. Если вовремя не оказать помощь, может случиться летальный исход.

Виды патологии

Типичное сочетание поражения кожи, глаз и нервной системы имеется не у всех пациентов. Примерно у 80%, страдающих ангиоматозом Вебера, сочетания симптомов не так очевидны. Кроме этого похожие симптомы могут быть и при других врожденных аномалиях строения сосудов.

Очаговый

В случае изолированного поражения кожи пациенты могут быть полностью социально адаптированными, так как имеют только косметические дефекты. Зрение не нарушено, при обследовании нервной системы отклонений нет.

На коже и сетчатке

Относится к относительно благоприятным вариантам синдрома Вебера, так как отсутствует неврологическая симптоматика. Такие пациенты могут не испытывать проблем с умственным развитием, а течение болезни будет зависеть от скорости прогрессирования глаукомы.

Читайте также:  Кожное заболевание экзема: причины возникновения, симптомы и лечение

Бациллярный

Возникает при иммунодефиците. Возбудитель болезни – риккетсии, передаются человеку при кошачьих царапинах. Такая разновидность ангиоматоза характеризуется появлением узелковых высыпаний по всей коже тела. У одного пациента их может быть более 1000. Эти папулы не болезненные, при прокалывании возникает интенсивное кровотечение.

Виды патологии

Геморрагический

На крыльях носа образуются участки расширенных сосудов, чаще всего первые проявления возникают у детей школьного возраста. В дальнейшем площадь ангиэктазий увеличивается, они могут быть заметны на любых участках кожи и слизистых оболочек. Синдром Рандю-Ослера-Вебера сопровождается носовыми кровотечениями, которые вначале незначительные, а затем могут становиться обильными и чрезвычайно упорными.

Продолжающиеся на протяжении нескольких недель, геморрагии приводят к анемии, возможен смертельный исход.

Артериовенозный

Нейроретинальный ангиоматоз Уайберна-Мейсона протекает с образованием прямых сообщений между артериальной и венозной сетью. Мальформации сосудов возникают в сосудистой оболочке глаз и головного мозга. Но, в отличие от синдрома Вебера, пациенты не страдают от глаукомы. При обследовании обнаруживают изменения на глазном дне, выпадение полей зрения, нарушение мышления, поражение черепных нервов.

Смотрите на видео о симптомах ангиоматоза Вебера и лечении:

Диагностика

Только после полного осмотра пациента специалист может поставить диагноз. Диагноз считается достоверным при выявлении сопутствующих заболеваний кожного покрова (доброкачественная либо злокачественная опухоль, преждевременные морщины) и катаракте, а также минимум ещё четырех вышеперечисленных симптомов.

Абсолютное исключение прогерии возможно лишь в подростковом возрасте, пока ребёнок еще не сформирован. Заболевание более выражено после 30-ти.

Для подтверждения диагноза пациенту назначают рентген, кожную биопсию, пренатальную ДНК-диагностику, анализ на мутации в гене RECQL2 и тест на наличие сахара в крови, чтобы удостовериться в наличии или отсутствии диабета.

Симптомы

Обычно обнаруживается в младенчестве. Особенности часто односторонние, затрагивают одну конечность. Может быть диагностирован в утробе.

Большинство случаев возникают спорадическими при мутации гена AGGF1. Однако существуют семейные предрасположенности.

Отмечаются следующие уровни тяжести:

  1. Венозная дисплазия, флебактатическая.
  2. Артериальная дисплазия.
  3. Ассоциированная венозная дисплазия, phlebarterectasia (без AV-шунта), ангиодисплазии с шунтом (KTWS или фактически синдром FP ​​Вебера).
  4. Смешанные ангиодисплазии атипичной формы синдрома.

Гипертрофия

Симптомы

Расширение конечности состоит из удлинения кости, гипертрофии периферической мягкой ткани или того и другого. Часто проявляется как несоответствие длины ноги. Может влиять на любую конечность.

Капиллярные пороки развития

Наиболее распространенное кожное проявление синдрома клиппеля треноне. Капиллярные мальформации включают увеличенную конечность, изменения кожи могут наблюдаться на любой части тела. Нижняя конечность является пораженным участком у ~ 95% пациентов.

Варикозные вены

Присутствуют у большинства пациентов. Обычно расположены на боковой части пораженной конечности, ноги (в некотором противоречии с общей варикозностью вана-сафена-магна).

Персистентность эмбриональных вен, из которых наиболее типичная находка – боковые краевые вены (вена Servelle) – 68-80% случаев.

Читайте также:  Лишай у человека: фото, признаки и лечение

Венозные мальформации возникают как на поверхностных, так и глубоких венозных системах. Поверхностные венозные аномалии варьируются от эктазии небольших вен до постоянных эмбриологических вен, крупных венозных пороков.

Глубокие венозные аномалии включают аневризматическую дилатацию, аплазию, гипоплазию, дублирование, венозную некомпетентность.

Висцеральные проявления

Кровоизлияние ректальное или в мочевом пузыре является серьезным осложнением развития тазовых сосудов, отмечается в 1% случаев. Сосудистые пороки развития включают:

Симптомы
  • желудочно-кишечный тракт (20%);
    • кровотечение является наиболее распространенным симптомом. От не значительного до массивных, угрожающих жизни кровотечений и чахоточной коагулопатии;
    • наиболее часто соединены дистальная и прямая кишка;
    • верхнее желудочно-кишечное кровотечение.
  • мочеполовой тракт
    • Задействован при более тяжелых случаях;
    • грубая гематурия, рецидивна и безболезненна, обычно является первым клиническим признаком участия мочевого пузыря. Часто проявляется в раннем возрасте;
    • гипертрофия почек, увеличение венозности возникают ипсилатерально к пораженной стороне;
    • сосудистые мальформации расположены на передней стенке мочевого пузыря и куполе;
    • тригоном и шейка мочевого пузыря редко участвуют;
    • генитальные поражения не вызывают клинических проблем; однако, пациенты с эректильной дисфункцией имеют аномальные половые вены;
  • селезенка – селезеночные гемангиомы.

Скелетные проявления

Обычно являются второстепенными по разнице длины ноги:

  • ипсилатеральная бедренная дислокация;
  • сколиоз.

Симптомы

Синдром Пайра у взрослых имеет симптомы, которые похожи на другие патологии желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Поэтому часто врачи ошибаются с диагнозом и назначают неверное лечение.

Симптомы, которые могут свидетельствовать о синдроме:

Симптомы
  • Боль в животе. Симптом, который является распространённым при данном синдроме. Локализация боли – левое подреберье. После приёма пищи или физической активности симптом проявляется сильнее. Боль может поменять свою локализацию и отдавать в сердце или поясницу (левая половина). Неприятные ощущения сильные. Боль может повторятся по несколько раз за неделю или месяц. Дополнительно пациенты отмечают, что неприятные ощущения усиливаются по мере взросления. Боль уменьшается, когда человек ложится горизонтально.
  • Запоры хронического характера. Признак может длиться более 5 суток подряд. При продолжительном запоре болевые ощущения усиливаются.
  • Диспепсические проявления. К данному пункту можно отнести тошноту, периодическое выделение рвотных масс, ощущение раннего насыщения. Дополнительно появляется тяжесть в животе, повышается газообразование, ухудшается аппетит.
  • Нарушение общего состояния. Для данного пункта характерна боль в голове, сниженная работоспособность, раздражительность. Дополнительно уменьшается масса тела (из-за интоксикации), появляется отдышка и учащается сердцебиение.

Образ жизни

Лечение медикаментами – это тот фактор, от которого невозможно «отвертеться». Как бы ни хотел человек перестать принимать лекарства, ему нельзя этого делать, чтобы расстройство не приобрело еще более тяжелую форму. Кроме того, он должен принимать их не от случая к случаю, а по строгой системе, как назначил ему врач. Лечение, проводящееся как попало, не приведет ни к какому результату.

Как уже говорилось, нужны и физпроцедуры. Без них медикаментозное лечение не будет иметь хорошего эффекта. Однако важную роль играет правильный образ жизни больного. Именно он позволит как можно реже испытывать приступы спазмов. Что же должен делать человек, страдающий болезнью Рейно, и чего он делать не должен?

  1. Обязательно нужно бросить курить. Никотин способствует сильным спазмам сосудов, тем более у людей, которые и так страдают проблемами с кровеносными сосудами.
  2. Больной должен избегать любых вибрирующих приборов. Например, нельзя держать в руках работающую кофемолку, прикасаться к кухонному комбайну, работать электродрелью и прочим оборудованием, создающим вибрацию. Даже пылесос может поспособствовать возникновению очередного приступа. Не всегда удается уклоняться от подобной работы, ведь не может же человек полностью обходиться без любых бытовых приборов. В таких случаях ему рекомендуется пользоваться ими как можно реже и при этом обязательно надевать шерстяные перчатки, чтобы уменьшить вибрацию.
  3. Нужно всегда держать свои конечности в тепле. Даже если признаки болезни наблюдаются только на руках, нет гарантии, что они не появятся и на ногах после постоянных переохлаждений. Поэтому рукавицы должны быть теплыми, а обувь сухой и тоже теплой. Больному нельзя мыть руки холодной водой. Если в квартиру не всегда подается горячая вода, лучше подогреть ее на плите и помыть руки теплой водичкой, это точно не вызовет очередного спазма.
  4. Самые важные факторы, влияющие на появление приступов – нервные встряски и переутомления. Поэтому надо избегать этих факторов и стремиться к спокойствию и душевному равновесию.

Выполняя перечисленные правила, человек может не бояться постоянного проявления феномена Рейно. Так называется форма течения приступа заболевания, состоящая из трех фаз:

  1. Побледнения и снижения температуры пальцев с ощущениями боли;
  2. Появления синюшности и усиления боли;
  3. Затихания боли и возвращения нормальной окраски кожи или ее покраснения.

Что из себя представляет мраморная болезнь

Мраморная болезнь, также известная как остеопетроз, остеосклероз врожденного характера, диффузный остеосклероз врожденный семейного характера и дисплазия гиперостотическая, впервые была рассмотрена Альберс-Шенбергом в 1904 г. Патология передается согласно рецессивно-аутосомному типу.

p, blockquote 5,0,0,0,0 –>

Усредненная частота диагностирования такой патологии представлена 1 ребенком на 200-300 тыс. рожденных, тем не менее, в ряде этногенетических категорий число пациентов с таким заболеванием может быть большим.

p, blockquote 6,0,0,0,0 –>

p, blockquote 7,0,0,0,0 –>

Диагноз «мраморная болезнь» выносится при условии совокупности объективных сведений, итогов рентгенографического исследования и прочих методик диагностирования.

p, blockquote 8,0,0,0,0 –>

Терапия носит симптоматический характер и в большей части клинических вариантов является консервативной.

p, blockquote 9,0,0,0,0 –>

FORMULAT - медицинский глянцевый журнал

Болезнь (синдром) Рейно: симптомы и лечение

Мальформация Абернети — редкое врожденное состояние при котором кровь из воротной вены, переходит в НПВ минуя печень(врожденный портокавальный шунт)

Судороги при рассеянном склерозе

Проблема может быть болезненной, но не опасной для жизни. Со временем или после лечения, некоторые люди прекращают испытывать на себе знак Лермитта.

Что происходит на самом деле?

Если у вас есть диагноз рассеянный склероз, ваша иммунная система начинает атаковать слой, называемый мийелином, который защищает ваши нервы. Без него, формы рубцовой ткани и начинает блокировать сообщения, передающиеся в ваш головной и спинной мозг. Знак Лермитт является одним из симптомов, которые происходит, когда эти сигналы не передаются должным образом. Тем самым вызываются внезапные судороги, которые похожи на электричество и повторяются они каждый раз когда вы наклоняете голову.

РС не является единственным условием, что приводит к появлению знака Лермитта. Синдром также может случиться при других расстройствах, связанных с верхней части спинного мозга, а также людям с острой нехваткой витамина B12. Радиационное повреждение спинного мозга, шейный спондилез, грыжа шейного диска, опухоли спинного мозга могут провоцировать симптом Лермитта. Врач, который будет осматривать вас при жалобе прострелов по позвоночнику, когда вы крутите головой, должен учесть и вероятность наличия рассеянного склероза. При отрицательном результате, РС исключается. Назначаются обследования и соответствующее лечение после.

Лечение и терапия

Знак Лермитта может вызываться не только рассеянным склерозом. Если вы устали, организм испытал серьезную нагрузку, перегрелись на солнышке, долго парились в бане симптом может проявиться. Это также может произойти, если у вас имеются проблемы со спиной.

Ваш врач может назначить несколько процедур, чтобы помочь облегчить вашу боль:

  • Электрические возбуждающие устройства(электростимуляторы).
 Мягкий воротник, чтобы ограничить движение
  • Массаж для релаксации и расслабления мышц
  • Глубокое дыхание
  • Растяжка
  • Хорошо помогает гимнастика, спортивные упражнения, зарядка
  • Плавание

Есть также лекарственные препараты, которые могут бороться с синдромом Лермитта:

  • Противосудорожные препараты
  • Мышечные релаксанты
  • Антидепрессанты
  • Блокаторы натриевых каналов
  • Стероиды

Похожие записи:

  1. Зрение при рассеянном склерозе. Глазные симптомы и проявления.
  2. Ретробульбарный неврит при рассеянном склерозе. Симптомы и лечение.
  3. Тремор при рассеянном склерозе. Описание, лечение и виды тремора.
  4. Лечение бесплодия и обострение симптомов рассеянного склероза

Симптомы Синдрома Шмидта

Как правило, первые признаки проявляются у пациентов зрелого возраста. Клинические признаки не отличаются единством – настоящая гипофизарная недостаточность встречается очень редко.

Распространенные симптомы: усиленная пигментация слизистых оболочек и кожи; адинамия и астения; гипотензия; сухость кожи. Также характерны:

  • анорексия;
  • обморочные состояния;
  • исчезновение полового влечения;
  • замедление процессов основного обмена;
  • импотенция;
  • общая слабость;
  • полиурия;
  • полидипсия.

Возникают и сопутствующие заболевания: злокачественная миастения, антителоопосредованная недостаточность иммуноглобулина А, спру, витилиго, чистая аплазия диагностики синдрома используются лабораторные методы. Специалист будет ориентироваться на низкий уровень гормонов в крови и наличие антител к клеткам эндокринных органов (одного или группы).

Лечение

Причина болезни механическая, поэтому и устранить патологию можно только оперативным способом. Для восстановления проходимости проводят стентирование. В суженый участок доставляют самораскрывающийся баллон, который послужит каркасом проблемного места.

После операции назначают медикаментозное лечение последствий синдрома. Используют антикоагулянты, которые уменьшат количество тромбоцитов в крови. Кроме того, для лечения последствий варикозного состояния применяют флеботропные препараты, действие которых направлено на укрепление стенок вен и артерий, восстановление работы клапанов, снятие воспаления. Дополнительно назначают курс дезагрегантов – это средства, которые препятствуют формированию тромбов. Самый известный медикамент из этой группы – аспирин.

Лечение

При тяжелых варикозных поражениях вен, делают микрофлебэктомию – удаляют поврежденные участки сосудов.

К сожалению, стентирование не входит в перечень бесплатных медицинских услуг. К тому же подобные операции осуществляются только в нескольких клиниках Санкт-Петербурга, Москвы и других крупных городов. Такая ситуация делает процедуру избавления от синдрома доступной не для всех из-за высокой стоимости.

Образ жизни

Лечение медикаментами – это тот фактор, от которого невозможно «отвертеться». Как бы ни хотел человек перестать принимать лекарства, ему нельзя этого делать, чтобы расстройство не приобрело еще более тяжелую форму. Кроме того, он должен принимать их не от случая к случаю, а по строгой системе, как назначил ему врач. Лечение, проводящееся как попало, не приведет ни к какому результату.

Читайте также:  Как вести себя на первом свидании? 6 правил этикета

Как уже говорилось, нужны и физпроцедуры. Без них медикаментозное лечение не будет иметь хорошего эффекта. Однако важную роль играет правильный образ жизни больного. Именно он позволит как можно реже испытывать приступы спазмов. Что же должен делать человек, страдающий болезнью Рейно, и чего он делать не должен?

  1. Обязательно нужно бросить курить. Никотин способствует сильным спазмам сосудов, тем более у людей, которые и так страдают проблемами с кровеносными сосудами.
  2. Больной должен избегать любых вибрирующих приборов. Например, нельзя держать в руках работающую кофемолку, прикасаться к кухонному комбайну, работать электродрелью и прочим оборудованием, создающим вибрацию. Даже пылесос может поспособствовать возникновению очередного приступа. Не всегда удается уклоняться от подобной работы, ведь не может же человек полностью обходиться без любых бытовых приборов. В таких случаях ему рекомендуется пользоваться ими как можно реже и при этом обязательно надевать шерстяные перчатки, чтобы уменьшить вибрацию.
  3. Нужно всегда держать свои конечности в тепле. Даже если признаки болезни наблюдаются только на руках, нет гарантии, что они не появятся и на ногах после постоянных переохлаждений. Поэтому рукавицы должны быть теплыми, а обувь сухой и тоже теплой. Больному нельзя мыть руки холодной водой. Если в квартиру не всегда подается горячая вода, лучше подогреть ее на плите и помыть руки теплой водичкой, это точно не вызовет очередного спазма.
  4. Самые важные факторы, влияющие на появление приступов – нервные встряски и переутомления. Поэтому надо избегать этих факторов и стремиться к спокойствию и душевному равновесию.

Выполняя перечисленные правила, человек может не бояться постоянного проявления феномена Рейно. Так называется форма течения приступа заболевания, состоящая из трех фаз:

  1. Побледнения и снижения температуры пальцев с ощущениями боли;
  2. Появления синюшности и усиления боли;
  3. Затихания боли и возвращения нормальной окраски кожи или ее покраснения.
FORMULAT - медицинский глянцевый журнал