Из-за чего возниакает синдром Пейтца-Егерса и как от него избавиться

Синдром Пейтца-Егерса – патология генетического характера, которая встречается достаточно редко. Она обладает доминантным типом наследования и в 50 % случаев способна передаваться от родителей детям. Пол и расовая принадлежность на развитие болезни не влияют. Опасность синдрома заключается в том, что пищеварительная и репродуктивная система может поражаться злокачественными новообразованиями.

Материал и методы

Результаты исследования основаны на данных анализа 28 пациентов, находившихся на обследовании и лечении по поводу наследственных полипозных синдромов с 1994 по 2014 г. Клинико-генеалогические сведения получены о 173 их родственниках 1-й степени родства. У 6 пациентов с САП диагностирован колоректальный рак на фоне аденоматоза, в том числе у 2 из них выявлены метахронные первично-множественные опухоли (колоректальный рак и рак щитовидной железы — РЩЖ) и у 1 — синхронный рак тощей и двенадцатиперстной кишки. Кроме того, использовались современные данные из PubMed, Medline (включающие обзоры, оригинальные статьи, случаи наблюдений).

Причины

Синдром, который сопровождается возникновением полипов в ЖКТ, а также пигментацией слизистой и кожных покровов, сначала был описан в работах доктора Пейтца, а позже сведения о патологии появились в исследованиях Егерса и Турена. Пейтц сделал заключение о наследственном характере заболевания на основе наблюдений за представителями одной семьи.

Другими словами, он заметил идентичные признаки:

  • лицевую пигментацию,
  • полипоз кишечника.

Сделанные выводы позже подтвердили Егерс и Турен.

Синдром, названный в честь Пейтца и Егерса, возникает в том случае, когда определённый участок хромосомы мутирует. Речь идёт о трансформации гена STK11. От нормального функционирования данного участка зависит выработка фермента, задача которого – контроль над важными процессами, происходящими в организме.

Причины

Фермент занимается:

  1. Упорядочиванием недавно появившихся клеток в пределах тканей.
  2. Предупреждением разрастания опухолей в органах ЖКТ и репродуктивной системы.
  3. Межмембранным взаимодействием между клетками.
  4. Активизацией их гибели, которая является запрограммированной.
Читайте также:  Отек легких как осложнение при пневмонии

Если ген мутирует, функционирование фермента нарушается. Таким образом, клетки интенсивно растут и размножаются, в результате чего формируются наросты.

До сих пор остаётся неизученным вопрос о причине мутации гена.

Способы лечения синдрома раздраженного кишечника

Симптоматика

Пейтца — Егерса синдром характеризуется разрастанием в желудочно-кишечном тракте гамартомных полипов (отсюда другое название этого заболевания — гамартомный полипоз). Они чаще всего обнаруживаются в тонком или толстом кишечнике, несколько реже — в желудке и прямой кишке. Поначалу полипы никак не дают о себе знать, но по мере их роста появляются запоры, вздутие, ректальные кровотечения, давящая боль в животе. Около половины больных испытывают осложнения в виде кишечной непроходимости. Скрытые кровотечения опасны тем, что могут привести к анемии и, как следствие, общей слабости, головокружению, снижению работоспособности. Пациенты не сразу обращают внимание на характерные — частые поносы и боль в животе, так как это может быть признаком многих других Но синдром Пейтца — Егерса может привести к крайне тяжелым последствиям в случае отсутствия лечения, потому не стоит медлить с визитом к специалисту.

Пигментные пятна на кожно-слизистых оболочках (губах, ладонях, ступнях, слизистой глаз) также говорит о вероятном наличии синдрома Пейтца-Эгерса.

Симптоматика

Пятна появляются в раннем возрасте, иногда у грудных младенцев. Они плоские, темно-коричневые, размером от 1 до 5 мм. Со временем пятна на губах могут посветлеть и исчезнуть, но на слизистой рта они остаются навсегда. Это важный симптом при диагностике, так как у 98 % больных синдромом Пейтца — Егерса есть пигментация на слизистых оболочках.

Поскольку синдром Пейтца — Егерса — Турена — генетическое заболевание, при постановке диагноза специалист должен учитывать истории болезни всех членов семьи. Если один из них страдал этой болезнью, то у всех его родственников есть мутировавший ген.

Читайте также:  Острый восходящий паралич Ландри

Риск онкологии

У пациентов с синдромом Пейтца — Егерса значительно выше риск развития рака ЖКТ, чем у здоровых людей. Чаще всего онкология поражает толстый кишечник, тонкий кишечник и поджелудочную железу. У женщин часто наблюдается онкология молочной железы (45 % случаев). Именно в высокой вероятности развития рака и заключается опасность заболевания, Пейтца — Егерса синдром нужно контролировать с помощью нескольких клинических процедур.

Учитывая повышенный риск развития онкологии, всем больным стоит проходить рентгенографию тонкого кишечника примерно раз в 2 года.

Риск онкологии

Гастроскопия и колоноскопия помогут лечащему врачу контролировать состояние желудка и кишечника, а также следить за размерами полипов. Даже при успешной операции по удалению полипа вероятность рецидива высока, потому эти обследования абсолютно необходимы.

Женщинам от 25 лет нужно проходить маммографию каждый год, чтобы заметить онкологию на ранней стадии.

В важную роль играет исследование на наличие в крови карциноэмбрионального антигена. Это химическое вещество, вырабатываемое при онкологии молочной железы или легких.

Также важно определение и других антигенов рака (они же опухолевые антигены) — веществ, вырабатываемых в пораженных онкологией клетках любого органа. Характер их зависит от локализации опухоли, именно поэтому эти вещества играют важную роль в диагностике.

Риск онкологии

Большинство больных синдромом Пейтца — Эгерса не доживают до 60 лет, умирая от (11 %), желудка (57 %), кишечника (85 %), молочной железы (45 %). Несколько повышается и риск развития онкологии легких, яичек, шейки матки, яичников. Если онкология обнаружена на поздней стадии, она приводит к летальному исходу. Именно поэтому так важна своевременная диагностика.

Риск онкологии

У пациентов с синдромом Пейтца – Егерса значительно выше риск развития рака ЖКТ, чем у здоровых людей. Чаще всего онкология поражает толстый кишечник, тонкий кишечник и поджелудочную железу. У женщин часто наблюдается онкология молочной железы (45 % случаев). Именно в высокой вероятности развития рака и заключается опасность заболевания, Пейтца – Егерса синдром нужно контролировать с помощью нескольких клинических процедур.

Читайте также:  Гигрома запястья: лечение без операции, народные методы

Учитывая повышенный риск развития онкологии, всем больным стоит проходить рентгенографию тонкого кишечника примерно раз в 2 года.

Риск онкологии

Гастроскопия и колоноскопия помогут лечащему врачу контролировать состояние желудка и кишечника, а также следить за размерами полипов. Даже при успешной операции по удалению полипа вероятность рецидива высока, потому эти обследования абсолютно необходимы.

Женщинам от 25 лет нужно проходить маммографию каждый год, чтобы заметить онкологию на ранней стадии.

В диагностике рака важную роль играет исследование на наличие в крови карциноэмбрионального антигена. Это химическое вещество, вырабатываемое при раке кишечника, онкологии молочной железы или легких.

Также важно определение и других антигенов рака (они же опухолевые антигены) – веществ, вырабатываемых в пораженных онкологией клетках любого органа. Характер их зависит от локализации опухоли, именно поэтому эти вещества играют важную роль в диагностике.

Риск онкологии

Большинство больных синдромом Пейтца – Эгерса не доживают до 60 лет, умирая от рака поджелудочной железы (11 %), желудка (57 %), кишечника (85 %), молочной железы (45 %). Несколько повышается и риск развития онкологии легких, яичек, шейки матки, яичников. Если онкология обнаружена на поздней стадии, она приводит к летальному исходу. Именно поэтому так важна своевременная диагностика.

FORMULAT - медицинский глянцевый журнал