Лечение серповидно-клеточной анемии

Состав крови для переливания

Кровь человека состоит из одинаковых компонентов и практически вся она одинаковая. Она не имеет возраста, поэтому кровь старого человека не отличить от молодого организма. Главной составляющей частью является плазма, а так же имеются лейкоциты в определенном количестве, эритроциты, тромбоциты. В свою очередь каждые из этих компонентов отвечают за тот или иной процесс.

Лейкоциты составляют фундамент нашего иммунитета, эритроциты переносят кислород по крови, а при достаточном количестве тромбоцитов наблюдается нормальная свертываемость крови. В данном случае переливание делать не опасно и даже полезно. Что касается переливания при анемии, то в этом случае обращают внимание именно на состояние в крови эритроцитов.

Гипохромия в общем анализе крови указывает на проблемы с гемоглобином. Узнать причины возникновения гипохромии, ее симптомы и методы лечения можно в статье -cheloveka/

Когда в организме наблюдается низкий уровень эритроцитов, тогда и идет речь об анемии. Поэтому, для достижения необходимой нормы больным назначают переливания, дабы восполнить недостаток. В случае, если гемоглобин очень низкий, тогда переливание крови является наиболее действующим и единственным способом спасения. Лекарственные препараты здесь могут быть только вспомогательными.

Общие вопросы

Патогенез 

Биохимические аномалии гемоглобина при данном заболевании обусловлены заменой В6-валина глутаминовой кислотой в цепи гемоглобина. Это единственное замещение ответственно за восприимчивость дезоксигемоглобина к полимеризации и агрегации, что в свою очередь приводит к деформации эритроцитов. Благодаря изменению своей формы серповидные эритроциты (дрепаноциты) теряют способность свободно проходить по микрососудистому руслу, что приводит к тромбозу и гемолизу, которые в значительной мере ответственны за клинические проявления ишемии, инфаркта, хронической гемолитической анемии и поражения многих органов и систем. Больные СКА (гомозиготность-SS), несомненно, подвержены вторичной инфекции. В результате частого стагнирования эритроцитов в селезенке, ее тромбоза и инфаркта еще в детском возрасте возникают функциональный гипоспленизм и аутоспленэктомия, что еще больше способствует прогрессированию заболевания. К инфекционным осложнениям у таких больных предрасполагает (помимо снижения селезеночной и ретикулоэндотелиальной фагоцитарной функции) недостаточная опсониновая активность против пневмококков и сальмонеллы, а также нарушение подвижности полиморфно-ядерных лейкоцитов и дефективная грануляция. 

Варианты серповидно-клеточного заболевания 

Нередко СКА и связанные с ней гемоглобинопатии, особенно у городского населения, впервые диагностируются именно в ОНП. 

Серповидно-клеточная анемия (гомозиготная) HbSS Наиболее тяжелая форма синдрома СКА наблюдается при гомозиготном состоянии, когда 75—95 % циркулирующего гемоглобина представляют серповидно-клеточный (СК) вариант. Ввиду вероятности фокального или диссеминированного микроциркуляторного тромбоза (криз) при высокой концентрации СК-гемоглобина гомозиготное состояние следует заподозрить у детей с необъяснимыми болями в костях, тяжелой гемолитической анемией, желтухой или возобновлением боли в левом верхнем квадранте живота, что связано с инфарктами селезенки. Степень тяжести заболевания варьирует; возраст начала симптоматики — от 6 мес до 15 лет. Серповидно-клеточность (гетерозиготная) HbAS Если СК-ген наследуется лишь от одного родителя, а от другого наследуется нормальный гемоглобин А, то следует ожидать частичное проявление аномального гена. Эритроциты в таких случаях содержат как гемоглобин А, так и гемоглобин S в различных пропорциях в зависимости от скорости их синтеза. Поскольку серповидностью поражено менее 50 % циркулирующего гемоглобина, резко выраженные тромботические и гемолитические проявления не наблюдаются. Дважды гетерозиготное заболевание (гетерозиготное для HbS и для другого аномального гемоглобина) Наиболее часто встречающимися дважды гетерозиготными гомоглобинопатиями являются HbSC, талассемия HbSB, HbSD в персистирование фетального гемоглобина S. Могут наблюдаться тяжелые системные осложнения СКА или относительно асимптоматические варианты патологии. Отличить эти состояния от СКА можно лишь с помощью электрофоретического исследования гемоглобина. Первые симптомы заболевания могут появиться довольно поздно, диагноз часто ставится лишь во втором или третьем десятилетии жизни больного. Внимание, привлекаемое в последнее время к гемоглобинопатии и беременности, осложненной инфарцированием костного мозга и жировой эмболией, еще больше подчеркивает необходимость определенной настороженности в отношении вариантов СКА. 

Лечение серповидно-клеточной анемии

Необходимо проводить неотложное лечение серповидного кризиса и острого грудного синдрома. Контроль боли (в/в морфин), гидратация, переливание в случае сердечно-легочной недостаточности или если Hb<5 мг/дл. При необходимости поместить в стационар для лечения инфекции, поддержания гидратации или введения парентеральных анальгетиков. Если температура тела выше 38 С, необходимо введение антибиотиков широкого спектра действия, пока длятся поиски источника инфицирования.

Хроническое/профилактическое лечение. Профилактика инфекций включает пневмококки (возраст 2, усилить в возрасте 5) и вакцины против в детстве. Начать профилактически пенициллиновый антибиотик 125 мг п/о 2 раза в день в возрасте 2 месяца и повысить до 250 мг п/о 2 раза в день, начиная с 3-х лет. Эту профилактику можно прекратить в возрасте 5 лет, но только с условием, что ребенок не имел сильных пневмококковых инфекций. Однако, любая высокая температура должна лечиться активно антибиотиками (например, цефтриаксоном).

Фолиевая кислота, 1 мг/день.

Гидроксимочевина показала способность повышать фетальный гемоглобин и снижать частоту серповидно-клеточного кризиса. Долгосрочные эффекты (например, причинение злокачественных новообразований) неизвестны. Начать с 500 мг у взрослых, 10-15 мг/кг/день у детей (>2 лет). Повысить до 1000-2000 мг/день (20-30 мг/кг/день). Следить за параметрами крови и т.д.

Переливание. Любой ребенок с инсультом должен получать профилактическое переливание. Обменные переливания с целью поддержания HbC на уровне ниже 30% будут препятствовать повторным инсультам. Разрешить повышение HbC до 50% в возрасте 4 года. Даже не смотря на то, что это все еще не является стандартом лечения, профилактические переливания для пациентов с аномальным внутричерепном давлением крови по Допплеру будут предохранять от инсульта. Пациенты в возрасте 2-16 лет должны проходить скрининг по Допплеру 2 раза в год.

Хирургическое вмешательство. Переливание до гематокрита 30% перед хирургическим вмешательством (так же эффективны, как и понижение HbC до уровня < 30% при осложнениях вследствие высокой температуры.

В некоторых случаях с успехом применяется трансплантация костного мозга.

Лечение серповидно-клеточной анемии во многих случаях является симптоматическим. Пациентам с этим диагнозом следует проводить профилактическое лечение, стараться избегать инфицирования. Особенно опасен серповидный кризис, при котором необходимо неотложное лечение. Высокая температура более 38 С при серповидно-клеточной анемии – очень тревожный сигнал. Нужно срочно вызывать врача!

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия

(S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Серповидно-клеточная анемия