Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Смежные специальности: гастроэнтеролог, терапевт.

Этиология и патогенез.

В основе заболевания лежит недостаточность фруктозо-1-фосфатальдолазы, что ведет к накоплению перасщепленной фруктозы в крови и выделению ее с мочой. Заболевание передается по наследству. Чаще болеют мальчики. Симптомы непереносимости обусловлены накоплением токсических продуктов неполного обмена фруктозы (фруктозо-Гфосфага) при недостаточности ферментафруктокиназы. Гипогликемию, возникающую после приема фруктозы у больных с врожденной непереносимостью к ней, объясняют блокированием фосфоглюкомутазы и нарушением гликолиза.В печени имеется недостаточное количество специального фермента (фруктозо-1-фосфат-альдолазы), который преобразовывает фруктозу. В результате продукты обмена (фруктозо-1-фосфат) накапливаются в организме (печени, почках, слизистых оболочках кишечника) и оказывают повреждающее действие. При этом установлено, что фруктозо-1-фосфат никогда не откладывается в клетках мозга и хрусталике глаза.

Симптомы гипогликемии. Какие они?

Гипогликемия – это болезненное состояние, для которого характерна низкая концентрация в крови глюкозы (менее 3,5 ммоль/л). Ее результат – гипогликемический синдром.

Головной мозг человека и весь его организм нормально функционируют благодаря постоянному уровню глюкозы. Появление гипогликемии чревато различными осложнениями, вплоть до летального исхода.

Поэтому уменьшение содержания сахара в крови требует неотложных мер.

Причины гипогликемии

Уровень глюкозы в крови зависит от питания и нормального функционирования всех систем организма, которые регулируют концентрацию сахара в крови. Изменение состава пищи или сбой в работе какой-либо системы может стать причиной гипогликемии.

Наиболее распространенные гипогликемические состояния:

  • Транзиторная гипогликемия встречается у всех новорожденных. Основная причина – адаптация к новым условиям жизни. Организм ребенка учится самостоятельно продуцировать глюкозу. Тяжелые формы транзиторной гипогликемии встречаются у недоношенных детей; малышей, рожденных матерями с сахарным диабетом; новорожденных с различными врожденными патологиями.
  • Реактивная гипогликемия встречается у людей, не болеющих сахарным диабетом. Точные причины ее развития неизвестны. Существует предположение, что реактивная гипогликемия формируется у людей с избыточным весом и диабетиков, не зависящих от инсулина.
  • Алиментарная гипогликемия возникает после операции на органы желудочно-кишечного тракта. Причина – нарушение всасывания глюкозы.
  • Поздняя гипогликемия. Наблюдается на ранней стадии диабета.
  • Гормональная гипогликемия развивается при гипофизарно-надпочечниковой недостаточности.
  • Алкогольная гипогликемия – при отравлении алкоголем.

Гипогликемия может быть следствием передозировки инсулина, опухоли поджелудочной железы, беременности, голодания или чрезмерной физической нагрузки, заболеваний печени и ЦНС.

Симптомы гипогликемии

Симптомы гипогликемии у детей до года:

  • сонливость и вялость;
  • небольшое понижение температуры тела;
  • судороги;
  • вялое сосание;
  • апноэ;
  • цианоз.

Дифференциально-диагностические признаки:

  • низкое содержание глюкозы в период появления симптомов;
  • при нормализации уровня глюкозы симптомы исчезают;
  • при снижении уровня глюкозы симптомы возобновляются.

У детей старшего возраста и у взрослых симптомы гипогликемии одинаковы.

1) Признаки, обусловленные чрезмерной секрецией адреналина:

  • беспокойство и раздражительность;
  • постоянное чувство голода;
  • слабость;
  • тремор, повышенная потливость;
  • боли в сердце, тахикардия;
  • тошнота, рвота.

2) Признаки, обусловленные недостатком глюкозы, углеводным голоданием головного мозга:

  • снижение слуха;
  • путаность сознания;
  • невозможность сконцентрировать внимание;
  • сонливость, головная боль;
  • дизартрия, афазия;
  • изменение личности;
  • потеря сознания и кома.

Симптомы гипогликемии у новорожденных и грудничков выражены не так сильно, как у взрослых.

Чем опасна гипогликемия?

Низкий уровень глюкозы в крови – опасное состояние. Последствия гипогликемии зависят от ее формы и длительности.

Легкие формы патологии – это состояния, при которых пациент может помочь себе самостоятельно. Опасность таких форм заключается в том, что постепенно у пациента снижается чувствительность к низкому уровню глюкозы.

Тяжелые формы гипогликемии требуют вмешательства со стороны. Человек не может самостоятельно справиться со своим состоянием. Если вовремя не предпринять меры, возможны серьезные нарушения со стороны центральной нервной системы, вплоть до смертельного исхода.

Данных о последствиях длительных гипогликемических состояниях нет.

Первая помощь при гипогликемии

У некоторых больных часть симптомов гипогликемии стерта. То есть, они не потеют, не чувствуют голод, у них не покалывает в руках и не усиливается сердцебиение.

Снижение уровня глюкозы в крови сразу проявляется сильной головной болью, спутанностью сознания, амнезией, ухудшением зрения, судорогами и комой.

Находясь в «сумеречном состоянии» или вообще без сознания, пациент не может помочь себе сам. Ему нужна помощь со стороны.

Окружающие должны быстро очистить рот больного от пищи и положить кусочек сахара под язык. Затем вызвать скорую помощь.

Если открыть рот нет возможности или пациент ведет себя неадекватно, ему нужно ввести подкожную или мышечную инъекцию глюкагона (1 мл). А через пятнадцать-двадцать минут дать кусочек сахара.

Читайте также:  Анатомическое строение подвздошно подчревного нерва

Профилактика гипогликемии предполагает выполнение следующих правил:

  • четкое следование назначенной врачом схеме лечения (никаких дополнительных доз инсулина, сахароснижающих препаратов и т.п.);
  • регулярный контроль уровня глюкозы в крови (особенно до физической нагрузки и после);
  • коррекция питания (диету в каждом конкретном случае назначает врач).

Состояние гипогликемии само по себе не принесет вреда, если вовремя устранить его. Тяжелые патологические формы необходимо целенаправленно лечить, чтобы предупредить снижение чувствительности к низкому уровню глюкозы.

Лечение и диета

Как и подавляющее большинство генетически обусловленных заболеваний, гликогенозы и агликогенозы неизлечимы. Однако комплекс мер, направленный на устранение симптомов, достаточно широк. Значительная часть форм гликогеноза при грамотном симптоматическом лечении и соблюдении диеты и имеет относительно благоприятный прогноз (пациенту удается сохранить жизнь, но при этом он не выздоравливает полностью).

Поскольку в основе заболевания лежит нарушение расщепления полисахаридов, ключевую роль в лечении гликогенозов будет играть диета.

Необходимо существенно увеличить количество углеводов в рационе, при этом не допускать избыточного количества жиров. Если для здорового человека схема БЖУ (белки-жиры-углеводы) выглядит в процентном соотношении примерно как 30-20-50, то при гликогенозах она будет выглядеть следующим образом: 30% белка, 60% углеводов и 10% жиров.

Углеводы необходимы для того, чтобы предупредить развитие гипогликемии, а белки помогают насытить кровь аминокислотами, необходимыми для нормального углеводного обмена и предупреждения кетоацидоза (нарушения усвоения углеводов, сопровождающаяся повышением концентрации кетоновых тел в организме).

Необходимо придерживаться дробного питания: интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. Ребенку показаны ночные кормления.

В качестве альтернативы допускается использование разведенного водой кукурузного крахмала (на 1 меру крахмала – 2 меры воды). Кукурузный крахмал насыщен глюкозой, что помогает поддерживать ее необходимый уровень в организме на протяжении всего ночного сна.

В зависимости от выраженности симптомов, ребенку необходимо от 50 до 100 грамм глюкозы в сутки. Если необходимое количество глюкозы не может поступать в организм с пищей, может быть целесообразным прием мальтодекстрина (его гликемический индекс равен 125, а это даже выше, чем у глюкозы).

Из медикаментозных препаратов показаны витамины группы В, АТФ (для улучшения жизненного тонуса), аллопуринол (для профилактики отложения уратов в суставах и почках); миозим (не путать с Мезимом) для улучшения синтеза и расщепления гликогена; анаболические стероиды (в случаях сильного истощения организма – детям назначают с максимальной осторожностью). В особо тяжелых случаях показана трансплантация печени.

Профилактические меры гликогеноза на сегодняшний день не разработаны.

Обмена веществ нарушения

статьи

Обмена веществ нарушения, возможные при любом заболевании нарушения каких-либо из многочисленных химических процессов, участвующих в обмене веществ в организме.

Разнообразные патологические проявления включают изменения скорости роста, теплопродукции, выработки энергии для мышечной деятельности и энергетического обеспечения жизненно важных функций организма. Известно, однако, большое число т.н.

болезней обмена веществ, или болезней метаболизма, причиной которых служит специфическое его нарушение; ниже описаны лишь наиболее важные из них.

Болезнь Гирке

Это врожденное нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением избыточного количества гликогена в тканях организма. Оно связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях.

Болезнь обычно проявляется уже в младенчестве отставанием в росте, выпячиванием живота из-за увеличения размеров печени и снижением уровня сахара в крови. Единственное средство лечения – диета; рекомендуется частое кормление и добавление в рацион глюкозы.

С возрастом состояние ребенка постепенно улучшается.

Фенилкетонурия

– наследственная задержка психического развития, обусловленная недостаточностью единственного фермента – фенилаланингидроксилазы, необходимой для превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин.

Накапливающийся фенилаланин оказывает токсическое действие на ткань головного мозга. Болезнь впервые была описана в 1934

Она встречается с частотой 1 на 20 000 новорожденных независимо от пола и наиболее распространена среди европейцев.

Новорожденные внешне выглядят здоровыми, но в возрасте трех-четырех месяцев у них начинает проявляться отставание в психическом развитии. К 2–3 годам дети прекрасно развиваются физически, но психически отстают.

Поскольку нарушение психического развития поддается лечению, крайне важна ранняя диагностика; в отсутствие лечения коэффициент интеллектуального развития (IQ) за каждые 10 недель снижается на 5 пунктов.

Фенилкетонуриюможно обнаружить уже в первый день жизни по результатам анализа крови или мочи новорожденного.

Единственным способом лечения является диета. Поскольку все обычные белковые продукты содержат фенилаланин (в количестве 4–6%), необходимо использовать лишенные этой аминокислоты синтетические продукты.

Альбинизм

При нормальном метаболизме фенилаланина и тирозина (обе аминокислоты связаны между собой в обмене) образуется кожный черный пигмент меланин. Врожденное отсутствие этого пигмента в глазах, коже и волосах у лиц с альбинизмом обусловлено недостаточностью одного из ферментов метаболизма фенилаланина и тирозина.

Алкаптонурия

Это заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты – промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина.

Читайте также:  Гиперосмолярная неацидотическая кома (патогенез)

Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет. В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит.

В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.

Гиперхолестеринемия

Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях из-за чрезмерно высокого его уровня в крови.

Состояние, при котором холестерин откладывается в подкожных тканях, называют ксантоматозом. Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз. При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов.

Для лечения и профилактики используют диету.

Подагра

Подагра и подагрический артрит – хронические заболевания, вызываемые нарушением обмена эндогенной (образующейся в организме) мочевой кислоты; ее соли (ураты) откладываются главным образом в хрящах, особенно суставных, и в почках, обусловливая болезненные воспалительные отеки. Накопление уратов можно предотвратить с помощью диеты. Для ослабления болей применяют специальные средства.

Нарушения эндокринных функций

Многие процессы метаболизма непосредственно контролируются гормонами. Поэтому дисфункция эндокринных желез также может приводить к нарушениям обмена веществ. См. также ГОРМОНЫ; ДИАБЕТ САХАРНЫЙ; ЗОБ; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; ПОДАГРА; ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.

Проверь себя!Ответь на вопросы викторины «Фобии и страхи»

Чего больше всего боятся трискаидекафобы?

Как питаться, чтобы не дать симптомам разрастаться

Суть питания при сильной непереносимости основана на следующей стратегии: как только фруктоза попадает в кишечник, она не поддаётся расщеплению специальными ферментами, а перемещается дальше. Если данный процесс нарушен, то переваривание фруктозы может пойти по другому пути, который активизируется только при употреблении моносахаридов.

Для предотвращения повторного рецидива аллергии необходимо строго соблюдать диету, в которой не должно быть следующих продуктов питания:

  • мед любого вида;
  • вина с большим процентом алкоголя;
  • ягоды: клубника, смородина, малина и другие;
  • большинство фруктов и фруктовых соков: изюм, виноград, абрикосы, яблоки, вишни, финики, лимон, апельсины, бананы и т.д;
  • пасты на основе фруктов и овощей: томатная паста, сливовый соус, джемы, сладкие соусы.

В результате исследований ученые определили, что многие вещества способны сильно замедлять процесс всасывания фруктозы, вследствие чего активизируются кишечные проявления, поэтому советуется значительно сократить употребление:

  • муки;
  • кексов;
  • хлеба белого;
  • сорбитола (шестиатомный спирт, обладающий выраженным сладким вкусом).

Непереносимость фруктозы – серьёзная проблема

Овощи и фрукты всегда относили к категории полезных продуктов и неотъемлемой составной части сбалансированного питания.

Например, Немецкое Общество Питания (DGE) рекомендует употреблять овощи и фрукты не менее пяти раз в течение дня. Но не для каждого справедливы эти рекомендации.

Тот, у кого после каждого съеденного яблока или банана появляются такие неприятные симптомы, как боли в животе или приступы диареи, вероятнее всего страдает непереносимостью фруктозы.

Эта проблема обусловлена дефектом одного из протеинов, отвечающего за то, чтобы фруктоза, поступающая с пищей, всасывалась в тонком кишечнике и поступала в кровь.

Из-за нарушенного обмена веществ возникают типичные симптомы: отрыжка, понос, тошнота и рвота, тяжесть в желудке.

Но не стоит отчаиваться – достаточно снизить количество потребляемой в день фруктозы до того объёма, который способен ещё усвоить организм пациента, как это принесёт быстрое облегчение.

При этом нужно также обращать внимание на содержание сорбитола в потребляемых продуктах питания, поскольку этот сахарный спирт дополнительно препятствует усвоению фруктозы. Очень часто он используется как заменитель сахара в продуктах питания для больных сахарным диабетом,  диетических и «лайт»-продуктах, в различных напитках и жевательных резинках.

После того, как врачом был поставлен диагноз непереносимости фруктозы, необходимо сразу перестроить рацион питания. Это делается в две стадии. Первая предусматривает полное исключение из меню продуктов, содержащих фруктозу и сорбитол.

Вторая стадия сводится к постепенному включению в ежедневный рацион питания продуктов, содержащих фруктозу, с целью определения индивидуальной нормы её дневного количества, которое способен усвоить организм пациента.

Затем таким же образом определяют норму продуктов, содержащих сорбитол.

Различные овощи и свежие фрукты содержат разное количество фруктозы. К овощам, содержащим малое количество фруктозы, относятся: баклажаны, морковь, красная свекла, цветная капуста, брокколи, цикорий, горох, салат, спаржа, помидоры, кабачки, редька, сельдерей, шпинат.

 Такие фрукты, как ананас, дыня, мандарины, грейпфруты, папайя, лимоны и бананы, можно также включить в рацион питания.

От таких же овощей и фруктов, как артишоки, бело- и краснокочанная капуста, абрикосы, яблоки, груши, киви, манго, персики, сливы, арбузы и виноград, лучше отказаться.

Очень внимательно нужно подходить к выбору продуктов питания, которые Вы приобретаете в магазине. Существует много обозначений, свидетельствующих о содержании фруктозы в том или ином продукте: фруктовый сахар, фруктовый сироп, инвертированный сахар, кукурузный сироп.

Читайте также:  Болезнь Альцгеймера: симптомы, диагностика и лечение

Следует внимательно изучить состав продукта питания, прежде чем положить его в корзину. Это относится также к молочным и колбасным продуктам, различным напиткам и кондитерским изделиям – убедитесь сначала, что там не содержится добавок фруктозы, а затем можете покупать.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз типа (агликогеноз):

Педиатр

Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гликогеноза 0 типа (агликогеноза), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Диагностика

При подозрении на фруктоземию важным моментом являются анамнестические данные. Прослеживается четкая связь между употреблением фруктозосодержащих продуктов и возникновением симптомов. Обязательна консультация врача-генетика и проведение ДНК-исследования для выявления мутации в гене альдолазы B. Также в диагностике фруктоземии помогают следующие методы исследования:

  • Анализы крови. В биохимическом анализе крови обнаруживаются низкий уровень глюкозы и фосфатов, повышение калия, мочевой кислоты и печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), смещение pH в кислую сторону. При развитии цирроза печени показатели коагулограммы изменяются в сторону гипокоагуляции – происходит уменьшение протромбинового индекса и фибриногена, удлинение протромбинового времени. При почечной недостаточности увеличивается концентрация мочевины и креатинина.
  • Общий анализ мочи. Выявляется кальцийурия, фруктозурия, аминоацидурия (выделение большого количества аминокислот с мочой) и оксалатурия (выделение с мочой солей мочевой кислоты). При тяжелой патологии почек обнаруживаются протеинурия и цилиндрурия — наличие в моче гиалиновых, зернистых и восковидных цилиндров (слепков почечных канальцев, представляющих собой погибшие клетки эпителия).
  • Инструментальные исследования. На ЭКГ выявляются признаки гиперкалиемии – остроконечные зубцы Т, расширение комплекса QRS, желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков. При УЗИ брюшной полости отмечается увеличение размеров печени, ее неоднородная эхогенность, жировая инфильтрация. При клинических и лабораторных признаках цирроза печени проводится фиброэластография на аппарате Фиброскан.
  • Водородный дыхательный тест с фруктозой. Тест основан на том, что в норме вся фруктоза всасывается в тонком кишечнике. При фруктоземии часть фруктозы попадает в толстый кишечник, где под действием бактерий расщепляется на водород, углекислый газ и метан. Водород выделятся с кишечными газами и выдыхаемым воздухом. После приема растворенной в воде фруктозы у пациентов с фруктоземией наблюдается повышенное содержание водорода в выдыхаемом воздухе.

Дифференциальная диагностика фруктоземии проводится с синдромом раздраженного кишечника, синдромом мальабсорбции фруктозы, заболеваниями, протекающими с гипогликемией и кетоацидозом (сахарный диабет, инсулинома, незидиобластоз), с наследственными нарушениями обмена веществ (тирозинемия, гликогенозы). В дифференциальной диагностике принимают участие генетик, гастроэнтеролог, эндокринолог.

FORMULAT - медицинский глянцевый журнал