Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2I

КПМД 2i — это аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия, вызванная мутациями в гене FKRP (fukutin-related protein — фукутин-связанный белок).
КПМД 2i может проявиться в разном возрасте — и в раннем подростковом, и в пожилом — после 70-ти лет.
Цифра «2» в названии заболевания означает рецессивный тип наследования, а буква «i» была присвоена только для отличия этого типа мышечной дистрофии от других видов [1].

Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия

  • Публикации (6)
Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия
Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия

Эндокринология → Аутоиммунные полигландулярные нарушения при миотонической дистрофии

  • 03 августа 2020 13:51
  • Журнал «Проблемы эндокринологии»

В статье представлено описание пациента, страдающего МД1 с рядом эндокринных расстройств, таких как: гипергонадотропный гипогонадизм, аутоиммунное поражение щитовидной железы, гиперинсулинизм, а также нарушение фосфорно-кальциевого обмена.

Ссылка на оригинал:

  • 1
  • Читать далее

Детская неврология → Генетики запустили программу выявления детей с мышечной дистрофией Дюшенна

  • 21 ноября 2018 16:50
  • Александр Битохин

Пройти обследование на наличие генетической мутации пациенты смогут бесплатно, сообщили в пресс-службе учреждения.

Ссылка на оригинал:

  • 5
  • Читать далее

Неврология → В США одобрен препарат для лечения миодистрофии Дюшенна

  • 21 сентября 2016 16:45
  • МедНовости

Новое лекарство подходит не всем, а лишь носителям определенной мутации.

Ссылка на оригинал:

  • 0
  • Читать далее

Детская неврология → Миопатия Ландузи-Дежерина

  • 09 октября 2015 16:04
  • Евгений Семенов

Видеолекция от кафедры неврологии МОНИКИ с клиническим примером.

  • 0
  • Читать далее

Новость → В Европе утвержден препарат для лечения мышечной дистрофии

  • 27 мая 2014 18:10
  • МедНовости

В конце прошлой недели Европейский Комитет по лекарственным препаратам для человека (CHMP) разрешил регистрацию препарата Трансларна (Translarna), или аталурен (ataluren), для лечения мышечной дистрофии Дюшена

Ссылка на оригинал:

  • 2
  • Читать далее

Неврология → Журнал «Нервные болезни» — № 3 — 2012

  • 17 января 2013 15:54
  • Издательство «Атмосфера»
Читайте также:  Роландическая эпилепсия у детей: симптомы и лечение

Основные темы номера: анализ электрической активности мозга при болезни Паркинсона, диагностика прогрессирующей окулофарингеальной мышечной дистрофии, обзор экспериментальных и клинических исследовний Цераксона, некоторые механизмы действия актовегина, псевдотуморозный вариант течения рассеянного склероза и острой очаговой демиелинизации.

  • 13
  • Читать далее

Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия

Что такое миопатия Ландузи-Дежерина

Миопатия Ландузи-Дежерина – генетическая мышечная дистрофия, которая сопровождается постепенной атрофией мышечных групп. Впервые патология был описана Л. Ландузи и Ж. Дежериным в 1884 году, по имени которых и назвали заболевание.

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия передается от предков детям по аутосомно-доминантному типу. Проявление болезни возможно почти в любом возрасте от 10 до 50 лет. Научные исследования показывают, что клинические симптомы этого вида миопатии проявляются в возрасте 20 лет.

Исходя из второго названия болезни, можно сделать вывод, что в первую очередь поражаются мышцы лица и плечевого пояса. В прогрессирующей стадии заболевания повреждается круговая мышца рта и глаз, двуглавая и трехглавая мышца плеча, а также широкая мышца спины.

Причины мышечной дистрофии

Группа наследственных заболеваний мышц, которые характеризуются медленной прогрессирующей дегенерацией мышечных волокон – это мышечная дистрофия.

Этот термин охватывает ряд наследственных заболеваний, характеризующихся слабостью и атрофией мышц. Она проявляется прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.

В этой статье мы расскажем вам про основные причины заболевания и способы его диагностики у ребенка.

Для мальчиков с псевдогипертрофической миопатией прогноз неблагоприятный, они обычно доживают только до 20 лет.

Большинство мальчиков в конце концов становятся тяжелыми инвалидами. Через 25 лет после начала болезни они обычно оказываются прикованными к инвалидному креслу.

Врожденная миотония может быть смертельной, хотя дети, пережившие свой первый день рождения, чаще всего доживают до совершеннолетия.

Читайте также:  9 заболеваний, которые могут вызвать депрессию

Все виды обусловлены генетическим дефектом. Причиной мышечной дистрофии и псевдогипертрофической миопатии является дефект структуры гена на Х-хромосоме (половая хромосома, имеющаяся у обоих полов). Этот ген ответственен за образование дистрофина – белка, необходимого для здоровых мышц. Без дистрофина нарушается нормальная структура мышечных волокон и пораженные мышцы слабеют.

Половая хромосома – причина мышечной дистрофии

Девочки могут быть носителями дефектного гена, но обычно не страдают болезнью, т. к. имеют две Х-хромосомы, и нормальный вариант гена на второй Х-хромосоме компенсирует дефект.

Если дефектный ген передается потомству мужского пола, то мышечная дистрофия у детей появляется только у мальчиков, т. к. у них только одна Х-хромосома и, следовательно, нет нормального варианта гена, способного компенсировать дефект.

Причины мышечной дистрофии

У сыновей носителей дефектного гена, вероятность унаследовать его и заболеть составляет 50% их дочери в 50% случаев становятся носителями дефектного гена. Хотя эта генная аномалия часто наследуется, иногда дистрофия спонтанно возникает у мальчика, в семье которого никто и никогда не болел ей.

Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса – это аутосомное рецессивное расстройство: ребенок заболевает тогда, когда оба родителя являются носителями дефектного гена.

Классификация

Существует много видов заболевания и все они достаточно редки. Ниже описаны четыре вида болезни:

  1. Псевдогипертрофическая миопатия – наиболее распространенный вид заболевания, поражает только мальчиков и диагностируется примерно у одного ребенка из трех тысяч. Возникает в детстве и ведет к прогрессирующему снижению подвижности.
  2. Болезнь Беккера встречается реже, чем псевдогипертрофическая миопатия, протекает с более слабыми симптомами, но также приводит к прогрессирующей инвалидности.
  3. Врожденная и дистрофическая миотонии поражают как девочек, так и мальчиков. У больных отмечаются затруднения с дыханием и слабый мышечный тонус.
  4. Мышечная дистрофия плечевого и газового пояса поражает девочек и мальчиков и затрагивает мышцы плеч и газа.
Читайте также:  ПЕЧЕНОЧНАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ в практике врача скорой медицинской помощи

Диагностика

Болезнь неизлечима, хотя физиотерапия может значительно облегчить состояние пациента. Для диагностики мышечной дистрофии часто достаточно выяснить симптомы и провести обследование.

Врач берет кровь для анализа, т. к. при заболевании в крови заметно повышен уровень креатипфосфокипазы (фермент, в норме присутствующий в здоровых мышцах).

  1. Электромиография позволяет определить потенциал электрической активности в мышце в случае дистрофии эти потенциалы не соответствуют норме;
  2. У больного ребенка мышечная биопсия (маленький образец ткани, взятый на анализ) показывает характерные изменения в структуре мышцы. При диагностике выявляются поврежденные мышечные волокна и аномальное отложение жировой ткани;
  3. Может быть также сделана эхокардиограмма, чтобы определить, затронута ли сердечная мышца.

Теперь вы знаете основные способы диагностики и причины мышечной дистрофии у детей. Здоровья вашему ребенку!

Начало заболевания

До сих пор не ясно, почему некоторые группы мышц более подвержены разрушению при неправильной работе фукутин-связанного белка по сравнению с другими группами и почему в одной и той же мышечной группе определённые мышцы разрушаются быстрее и сильнее, чем другие. Мышечная слабость при КПМД 2i сначала влияет на способность подниматься с пола и подниматься по лестнице, а также на способность удерживать баланс тела. Физиотерапия*, упражнения** и некоторые методы альтернативной терапии считаются способом замедлить прогрессирование КПМД 2i [1]

*Термин «Физиотерапия» имеет различные значения в западной медицине и на постсоветском пространстве. Например, см. Википедию о физиотерапии. Поскольку источник статьи — зарубежный, то информацию о физиотерапии ищите в контексте западной медицины. **Внимание! Упражнения при мышечных дистрофиях должны быть щадящими, и ни в коем случае нельзя перенапрягать мышцы!

FORMULAT - медицинский глянцевый журнал