Вы когда-нибудь задумывались о том, как живут люди с синдромом Дауна? С чем они сталкиваются каждый день? В нашу редакцию пришло письмо от брата мальчика с синдромом Дауна. Давайте вместе подумаем, что такое синдром Дауна — аномалия, болезнь или особенность?
Предрассудки и стереотипы
Почему общество не принимает людей с умственными ограничениями? Откуда берутся предрассудки и стереотипы? Почему в нашем обществе слово «Даун» используется в качестве оскорбления, подчеркивая умственную несостоятельность собеседника? Почему в нашем прогрессивном, развивающемся государстве к людям с синдромом Дауна продолжают относиться как к больным?
Одна из причин — отсутствие информации о том, как начинаются и развиваются изменения в генетике таких людей. Ведь в первую очередь синдром Дауна — это сложное и довольно редкое генетическое заболевание, которое впервые описал и в дальнейшем исследовал ирландец Джон Лэнгдон Даун. Причина рождения таких детей — одна дополнительная хромосома. У всех людей набор хромосом составляет 23 от мамы, 23 от папы, что в общей сложности дает 46, а у малышей с синдромом Дауна их 47.

Наука связывает наличие дополнительной хромосомы с возрастом матери, то есть чем старше мама, тем больше шансов родить малыша с синдромом. При этом возраст отца практически не играет особой роли.
По статистике, каждый 700-й ребенок в мире вне зависимости от пола, рождается с синдромом Дауна.
Причины возникновения болезни
- Возраст женщины. У роженицы старше 35 лет увеличивается риск мутации генов.
- Мужское возрастное ограничение. Папа после 45-ти рискует дождаться рождения малыша с синдромом Дауна.
- Особенности генетического аппарата и наследственность родителей.
- Близкородственные половые отношения. Кровосмешение приводит к нарушению генома.
- Ученые, занимаясь исследованиями, определили, что в некоторой степени на развитие заболевания влияет повышенная солнечная активность.

Однако доказательств до сих пор не обнаружено.
Передаётся ли синдром Дауна по наследству?
Многие верят в заблуждение, будто родители могут передать ген синдрома Дауна своему ребенку, но это не наследственное заболевание.
Скорее, это вызвано ошибкой в делении клеток на раннем этапе развития плода. Из этого правила есть небольшое исключение. Ген, отвечающий за тип транслокации, может передаваться от родителя к ребёнку, но это происходит только примерно в 1% всех случаев синдрома Дауна.
Каковы факторы риска рождения ребёнка с синдромом Дауна?
- www.wday.ru
- Почему рождаются дети с синдромом Дауна …
- Почему рождаются дети с синдромом Дауна …
- Синдром Дауна: признаки, причины …
- Почему рождаются дети с синдромом Дауна …
Рождение ребенка в более старшем возрасте является самым большим фактором риска для рождения ребенка с синдромом Дауна. Матерей, которые рожают после 35 лет, относят к группе повышенного риска. У 35-летней женщины шанс родить ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно один к 350. Это число постепенно увеличивается и к 40 годам достигает 1 к 100.
Все беременные женщины могут пройти обследование, чтобы определить вероятность того, что у их ребёнка синдром Дауна. Если результаты скрининга положительные, можно провести диагностическое обследование, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка заболевание. Ваш врач может помочь вам сориентироваться в вариантах скрининга и тестирования.
Хотя синдром Дауна не считается наследственным, если у вас уже есть один ребёнок с синдромом Дауна, у вас повышенный риск рождения другого. Консультанты-генетики могут помочь матерям в этой ситуации определить риск рождения второго ребёнка с этим заболеванием.
Синдром Дауна: причины и признаки заболевания :
Заболевание, характеризующееся нарушением 21-й пары хромосом, низким ростом, умственной отсталостью, в сочетании с характерными чертами лица, называется «синдром Дауна».
Причины этой болезни связаны с генетической аномалией, при которой утраивается 21-я хромосома. Признаки синдрома впервые были выделены врачом Джоном Дауном в 1866 году.
Генетическая природа отклонения была определена ученым Жеромом Леженом в 1956 году.

Синдром Дауна: причины
Это заболевание, не имеющее наследственной природы, так как не происходит передача нарушенного гена из поколения в поколение. Отклонение возникает во время репродуктивного процесса.
Клетки здорового человека содержат 23 пары (46 хромосом), каждая из которых отвечает за определенный вид генетической информации и непосредственно влияет на развитие характеристик организма. При генетическом отклонении появляется лишняя 21-я хромосома.
Такое состояние имеет название «трисомия хромосом 21-й пары», в результате этого возникает болезнь Дауна. Синдром Дауна с одинаковой частотой встречается у новорожденных обоих полов. Возраст матери — один из важнейших факторов генетического нарушения.
Вероятность рождения ребенка с таким отклонением растет с увеличением материнского возраста. Чем выше возраст матери, тем более вероятен синдром Дауна. Причины такой закономерности в том, что с возрастом нарушается развитие женских половых клеток.

В редких случаях причиной заболевания может стать нарушение развития мужских половых клеток. 80% детей с этим генетическим отклонением рождаются у женщин старше 35-летнего возраста. Женщины моложе 18 лет также имеют предрасположенность к рождению больного ребенка. Еще одной причиной возникновения такого генетического отклонения могут стать близкородственные браки.
Как определить синдром Дауна: признаки заболевания
Выделяют более 50 различных характеристик синдрома Дауна. Количество и степень признаков может различаться в каждом конкретном случае.
Основные признаки синдрома Дауна:
- плоское лицо;
- раскосость глаз;
- плоская переносица;
- утолщенная кожная складка на шее;
- аномально уменьшенный размер черепа;
- недоразвитие и низкое расположение ушей;
- искаженная форма рта и языка;
- повышенная подвижность суставов.

Отставание в развитии наблюдается с первых месяцев жизни. Такие детки быстро утомляются, малоподвижны, рассеянны. Начинают держать голову только к 4-5 месяцам, садиться — в 8-9 месяцев, самостоятельно ходить — в 2 года, первые слова произносят около 2 лет. Со стороны органов и систем также наблюдаются различные отклонения: врожденные пороки сердца, нарушения слуха и зрения, заболевания эндокринной системы, задержка дыхания во сне и прочие. Больные имеют ограниченные интеллектуальные возможности, средний коэффициент IQ равен 50. Однако дети с таким заболеванием очень внимательны, послушны и терпеливы. Социальная поддержка и регулярные занятия играют очень важную роль для детей, имеющих синдром Дауна. Причины этого отклонения нельзя устранить или предупредить. Однако современные методики адаптации и обучения детей с таким заболеванием способствуют развитию необходимых навыков и помогают им адаптироваться в окружающей среде.
Неприятие обществом
— Самая большая проблема — это не состояние здоровья, а отношение общества. Отсюда все остальные проблемы, — говорит специалист фонда «Даунсайд Ап» Юлия Колесниченко, которой я задаю свой вопрос. — Синдром Дауна — самое частое генетическое отклонение. И если человек через шесть рукопожатий еще не столкнулся с такой историей, то он пребывает в уверенности, что с ним и его близкими такое не случится никогда. Что синдром — это что-то в высшей степени неприятное, отталкивающее, а главное — редкое.
С нашей страной ситуация особая. Например, мы до сих пор пребываем в иллюзии, что в России такие люди рождаются гораздо реже, чем где бы то ни было на Земле. Есть непререкаемый постулат: мы более здоровая нация. У этого заблуждения есть причины. Во-первых, в эпоху борьбы с генетикой Трофим Лысенко высказал мысль, что «граждане социалистической страны не могут иметь наследственных болезней», а во-вторых, мы не привыкли видеть рядом с нами ни инвалидов, ни вообще людей с особенностями развития. Наши города, вся среда не приспособлена для таких людей, а общество не созрело для того, чтобы принять их.
Еще 15 лет назад, когда центр только начинал свою работу, 95 % детей с синдромом Дауна в России становились социальными сиротами при рождении. Во многом это происходило от того, что ни семьи, ни сами врачи не знали правды о возможностях их развития. Часто прямо на родильном столе женщине говорили: «Это овощ, он никогда не будет ходить, говорить. Оставь его, еще здорового родишь».
Сейчас врачи иногда говорят: все, что мы знали о синдроме Дауна, — это старые черно-белые фотографии из медицинской энциклопедии, на которых был изображен человек с остекленевшим взором и вывалившимся языком. И это был замкнутый круг: все сведения о способностях и развитии детей с синдромом Дауна получались на основании наблюдений за ними в закрытых сиротских учреждениях — и в результате новые дети попадали в систему.
Этот круг впервые удалось разомкнуть 15 лет назад, когда появился Центр раннего развития «Даунсайд Ап». Именно его специалисты разрушили миф о необучаемости детей с синдромом Дауна. Миф, который уже полвека назад был забыт в других странах.
«Даунсайд Ап» работает с медучреждениями, педагогами, СМИ, а главное — с семьями. Педагоги и психологи центра раннего развития занимаются с детьми от 0 до 7 лет, проводят консультации с родителями и со всей семьей. Сегодня уже 3500 семей включены в программы ранней помощи «Даунсайд Ап». (О результатах мы можем судить по статистике. По России число отказов сократилось в среднем до 60 %).
Синдром Дауна: почему он возникает и как избежать? Объясняют генетики
21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям.
Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%.
Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.
По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики.
И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире.
Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.
Причины рождения детей с синдромом Дауна
- Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
- Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
- Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
- Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
- Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
- Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.
Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.
В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп.

Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них.
Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.
Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %.
Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика.
Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.
Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.
Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:
Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.
Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.
При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.
Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина
Лечение
Специфического лечения не найдено. Современная медицина излечить данную патологию не может.
Проводимое медикаментозное лечение, занятия с логопедом в сочетании с массажем и лечебной физкультурой несколько улучшают состояние больного ребенка.
- Синдром Дауна: причины развития …
- Синдром Дауна: причины, диагностика …
- Синдром Дауна: причины развития …
- Extempore — Extempore
- Синдром дауна клінічний випадок
С целью стимулирования психического развития назначают ноотропы (Церебролизин, Цераксон, Липоцеребрин, Аминалон), витаминные и общеукрепляющие препараты, глютаминовую кислоту. При необходимости используют тиреотропные гормоны (Тиреоидин), анаболики (Неробол, Метиландростендиол, Дианабол). Имеет значение для развития ребенка и проводимая медико-педагогическая работа.
«Родители не должны инфантилизировать детей с СД»
На просьбу: «Здесь два человека с одинаковыми именами, если встать между ними, можно загадать желание, только вслух не говори», — Вера делает вот такое лицо и громко произносит: «Мороженое»
Алёна Легостаева:
— У ребёнка с СД, как правило, не очень хорошо с личными границами.
В маленьком ребёнке желание со всеми обниматься выглядит милым; часто родители и даже педагоги это поощряют. Но то, что в детстве можно списать на «солнечность», в подростковом возрасте уже создает проблемы.
С одной стороны, такой подросток позволяет делать со своим телом многие манипуляции, которые он должен бы уже делать сам, – переодевать, выполнять гигиенические процедуры. С другой стороны, такой человек может позволить себе «потрогать» постороннюю женщину, начать с ней обниматься.
Мировой опыт показывает, что несоблюдение личных границ у людей с СД – это не фатальные особенности диагноза, просто их этому не учили, хотя научить можно.
Ребёнку с Даун-синдромом нужно очень чётко объяснить, что есть люди близкие, а есть посторонние и даже опасные.

Надо помочь им научиться выражать свои эмоции социально приемлемым способом. («Я вижу, что ты рад Маше. Но давай не будем сразу обниматься с ней, вдруг ей это не понравится. Протяни сначала руку»).
Чтобы быть принятым в общество, человек с СД также должен уметь сам заботиться о своем внешнем виде, знать правила поведения за столом, в общественных местах.
В школе ребенок с СД должен уметь приготовить своё рабочее место, сложить вещи в портфель, убирать одежду в шкафчик, как это делают другие дети. И если рядом с ребёнком постоянно находится взрослый, который делает эту работу за него, в школе такому ребёнку будет сложно.
У ребёнка с синдромом Дауна должны быть домашние обязанности – помыть посуду, убрать кровать, разложить по местам покупки, которые мама принесла из магазина.
Большая проблема в отношении людей СД – инфантилизация, когда ко взрослому человеку относятся так, будто он всё ещё ребёнок. Хотя на самом деле ребёнок с СД должен постепенно усвоить все формальные нормы поведения, не говоря уже о взрослых.
Люди с СД общительны, нередко их любовь к общению внешне выглядит как способность к демонстративным искусствам – игре в театре, танцам. Поэтому родители начинают развивать именно эту сторону. Но, если подумать, все дети и пляшут, и поют, но не у всех это становится профессией. У человека с ментальными нарушениями тоже надо воспитывать ответственность, умение обслуживать себя, в том числе, обеспечивать себя материально.
Причём, если мы хотим, чтобы в будущем человек с синдромом Дауна работал, начинать учить его ответственности нужно не в 16 лет, когда он знакомится с будущим работодателем, а в пять.
Признаки заболевания
Внешние признаки синдрома Дауна достаточно характерны и могут быть замечены уже у новорожденных. С большой вероятностью о наличии синдрома Дауна говорят следующие симптомы:
- небольшая голова;
- маленький, часто открытый рот;
- миниатюрный подбородок;
- приплюснутый короткий череп;
- уплощенная переносица;
- деформированная форма ушей;
- миндалевидный разрез глаз;
- эпикантус на внутреннем крае века (независимо от национальности);
- короткая шея с кожными складками;
- короткие пальцы и конечности;
- широкие плоские ладони с горизонтальной складкой;
- вогнутые мизинцы;
- большое расстояние между большим и указательным пальцами ног;
- ослабленный общий тонус.
Признаки и симптомы синдрома Дауна проявляются в комплексе, поэтому внешняя диагностика синдрома Дауна у новорожденных достаточно точна. Подтверждается диагноз генетическим исследованием кариотипа. Синдром Дауна мозаичного типа определить сложнее всего, поскольку не все клетки такого больного содержат лишнюю хромосому.